計劃書編號PTC-AADC-GT-002
試驗執行中
2022-02-01 - 2028-07-31
Phase II
召募中1
ICD-10E70.20
酪胺酸代謝疾患
ICD-10E70.21
酪胺酸血症
ICD-10E70.29
其他酪胺酸代謝疾患
ICD-10E70.30
白化症
ICD-10E70.310
性聯遺傳的眼白化症
ICD-10E70.311
體染色體隱性遺傳眼白化症
ICD-10E70.318
其他眼睛白化症
ICD-10E70.319
眼白化症
ICD-10E70.320
酪胺酸酵素陰性的眼部皮膚白化症
ICD-10E70.321
酪胺酸酵素陰性的眼部皮膚白化症
ICD-10E70.328
其他眼部皮膚白化症
ICD-10E70.329
眼部皮膚白化症
ICD-10E70.330
Chediak-Higashi症候群
ICD-10E70.331
Hermansky-Pudlak症候群
ICD-10E70.338
其他白化症伴有血液失調
ICD-10E70.339
白化症伴有血液失調
ICD-10E70.39
其他特定白化症
ICD-10E70.5
色氨酸代謝疾患
ICD-10E70.8
其他芳香族胺基酸代謝疾患
ICD-10E70.9
芳香族胺基酸代謝疾患
ICD-9270.2
其他芳香族氨基酸代謝障礙
一項探討 SmartFlow MR 兼容腦室導管用於對兒童受試者施用 Eladocagene Exuparvovec 之安全性的開放性試驗
-
試驗申請者
台灣喜帝諮詢顧問有限公司
-
試驗委託 / 贊助單位名稱
台灣喜帝諮詢顧問有限公司
-
臨床試驗規模
多國多中心
-
更新日期
2026/02/01
試驗主持人及試驗醫院
適應症
芳香族 L-胺基酸脫羧基酶缺乏症 / Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency
試驗目的
主要試驗目的：
■ 在用藥 8 週後，透過評量高香草酸 (homovanillic acid, HVA) 濃度評估 eladocagene exuparvovec 治療的藥效學 (PD)
■ 評估 SmartFlow 核磁共振 (MR) 兼容腦室導管用於對兒童受試者施用 eladocagene exuparvovec 的安全性
次要試驗目的：
■ 透過以下評量步驟來評估 eladocagene exuparvovec 的 PD：
o 第 48 週的 HVA 濃度
o 第 8 週和第 48 週的正子斷層掃描 (PET)
o 第 8 週和第 48 週的 5 羥基吲哚乙酸(5 hydroxyindoleacetic acid) [5-HIAA] 濃度
o 第 8 週和第 48 週的 3-O-甲基多巴 (3-O-methyldopa) [3-OMD] 濃度
■ 透過以下評估步驟來評量 eladocagene exuparvovec 直到第 60 個月的長期有效性：
o 動作發展里程碑成就
o 皮巴迪動作發展量表第二版 (Peabody Developmental Motor Scale, second edition, PDMS-2) 得分
o 貝利嬰兒發展量表第三版 (Bayley Scale of Infant Development, third edition, Bayley-III)
o 歐洲生活品質 5 面向年輕人版 (EQ-5D-Y)
o 體重
o 芳香族 L-胺基酸脫羧基酶 (Aromatic L-amino acid decarboxylase, AADC) - 專屬症狀
■ 透過治療中出現的不良事件 (TEAE)、神經學檢查、腦部影像技術和臨床實驗室測試來評估 eladocagene exuparvovec 治療的安全性。
藥品名稱
注射液劑
主成份
Eladocagene exuparvovec
劑型
27D
劑量
3.8×10^11 vg /0.5mL
評估指標
■ 主要有效性指標是試驗期結束時 (用藥 8 週後)，HVA 代謝物濃度相對於基準期的變化。
■ 主要安全指標是在試驗期結束時 (用藥 8 週後)，評估在利用 SmartFlow MR 兼容腦室導管透過手術對兒童受試者施用 eladocagene exuparvovec 時伴隨出現的不良事件 (AE)
■ 主要安全指標是在試驗期結束時 (用藥 8 週後)，評估在利用 SmartFlow MR 兼容腦室導管透過手術對兒童受試者施用 eladocagene exuparvovec 時伴隨出現的不良事件 (AE)
主要納入條件
1. 兒童受試者必須患有以基因檢查證實的 AADC 缺乏症，其具備典型臨床特徵且血漿中 AADC 酵素活性降低。
2. 年齡範圍為 1 歲到 ＜18 歲。
3. 頭蓋骨已充分發育，可放置用於立體定位手術的立體定位頭架。
4. 經試驗主持人認定，雖已接受標準藥物療法 (多巴胺促效劑、單胺氧化酶抑制劑、pyridoxine 或其他形式的維生素 B6)，仍存在由 AADC 缺乏症繼發的持續性神經缺陷。
5. 無法獨力行走 (有或沒有輔助器材)。
6. 基準期血液學、化學和凝血數值落在正常兒童實驗室數值範圍內，除非試驗主持人認為超出範圍的數值對於受試者是否適合接受手術沒有臨床意義。
7. 受試者必須在接受基因療法的最多 72 小時前，取得陰性 2019 年新冠肺炎 (COVID-19) 檢測結果。
8. 受試者必須在基準期前 3 個月穩定服用與 AADC 缺乏症治療相關的所有藥物，包括多巴胺促效劑、單胺氧化酶抑制劑、抗膽鹼藥物及維生素 B6。
9. 具有生育能力的女性在篩選和基準期時的驗孕結果必須為陰性，並同意在出院後的試驗期間禁慾或採用雙重屏障避孕法 (可接受的方法將由試驗中心決定)。
10. 與有生育能力的女性有性生活的男性，必須同意在出院後的試驗期間使用屏障避孕法。
11. 對受試者有監護權的父母/法定監護人必須同意遵守試驗要求，包括必須配合頻繁和長期追蹤。
12. 對受試者有監護權的父母/法定監護人必須表示同意，受試者方能進入本試驗。
2. 年齡範圍為 1 歲到 ＜18 歲。
3. 頭蓋骨已充分發育，可放置用於立體定位手術的立體定位頭架。
4. 經試驗主持人認定，雖已接受標準藥物療法 (多巴胺促效劑、單胺氧化酶抑制劑、pyridoxine 或其他形式的維生素 B6)，仍存在由 AADC 缺乏症繼發的持續性神經缺陷。
5. 無法獨力行走 (有或沒有輔助器材)。
6. 基準期血液學、化學和凝血數值落在正常兒童實驗室數值範圍內，除非試驗主持人認為超出範圍的數值對於受試者是否適合接受手術沒有臨床意義。
7. 受試者必須在接受基因療法的最多 72 小時前，取得陰性 2019 年新冠肺炎 (COVID-19) 檢測結果。
8. 受試者必須在基準期前 3 個月穩定服用與 AADC 缺乏症治療相關的所有藥物，包括多巴胺促效劑、單胺氧化酶抑制劑、抗膽鹼藥物及維生素 B6。
9. 具有生育能力的女性在篩選和基準期時的驗孕結果必須為陰性，並同意在出院後的試驗期間禁慾或採用雙重屏障避孕法 (可接受的方法將由試驗中心決定)。
10. 與有生育能力的女性有性生活的男性，必須同意在出院後的試驗期間使用屏障避孕法。
11. 對受試者有監護權的父母/法定監護人必須同意遵守試驗要求，包括必須配合頻繁和長期追蹤。
12. 對受試者有監護權的父母/法定監護人必須表示同意，受試者方能進入本試驗。
主要排除條件
1. 兒童受試者必須患有以基因檢查證實的 AADC 缺乏症，其具備典型臨床特徵且血漿中 AADC 酵素活性降低。
2. 年齡範圍為 1 歲到 ＜18 歲。
3. 頭蓋骨已充分發育，可放置用於立體定位手術的立體定位頭架。
4. 經試驗主持人認定，雖已接受標準藥物療法 (多巴胺促效劑、單胺氧化酶抑制劑、pyridoxine 或其他形式的維生素 B6)，仍存在由 AADC 缺乏症繼發的持續性神經缺陷。
5. 無法獨力行走 (有或沒有輔助器材)。
6. 基準期血液學、化學和凝血數值落在正常兒童實驗室數值範圍內，除非試驗主持人認為超出範圍的數值對於受試者是否適合接受手術沒有臨床意義。
7. 受試者必須在接受基因療法的最多 72 小時前，取得陰性 2019 年新冠肺炎 (COVID-19) 檢測結果。
8. 受試者必須在基準期前 3 個月穩定服用與 AADC 缺乏症治療相關的所有藥物，包括多巴胺促效劑、單胺氧化酶抑制劑、抗膽鹼藥物及維生素 B6。
9. 具有生育能力的女性在篩選和基準期時的驗孕結果必須為陰性，並同意在出院後的試驗期間禁慾或採用雙重屏障避孕法 (可接受的方法將由試驗中心決定)。
10. 與有生育能力的女性有性生活的男性，必須同意在出院後的試驗期間使用屏障避孕法。
11. 對受試者有監護權的父母/法定監護人必須同意遵守試驗要求，包括必須配合頻繁和長期追蹤。
12. 對受試者有監護權的父母/法定監護人必須表示同意，受試者方能進入本試驗。
2. 年齡範圍為 1 歲到 ＜18 歲。
3. 頭蓋骨已充分發育，可放置用於立體定位手術的立體定位頭架。
4. 經試驗主持人認定，雖已接受標準藥物療法 (多巴胺促效劑、單胺氧化酶抑制劑、pyridoxine 或其他形式的維生素 B6)，仍存在由 AADC 缺乏症繼發的持續性神經缺陷。
5. 無法獨力行走 (有或沒有輔助器材)。
6. 基準期血液學、化學和凝血數值落在正常兒童實驗室數值範圍內，除非試驗主持人認為超出範圍的數值對於受試者是否適合接受手術沒有臨床意義。
7. 受試者必須在接受基因療法的最多 72 小時前，取得陰性 2019 年新冠肺炎 (COVID-19) 檢測結果。
8. 受試者必須在基準期前 3 個月穩定服用與 AADC 缺乏症治療相關的所有藥物，包括多巴胺促效劑、單胺氧化酶抑制劑、抗膽鹼藥物及維生素 B6。
9. 具有生育能力的女性在篩選和基準期時的驗孕結果必須為陰性，並同意在出院後的試驗期間禁慾或採用雙重屏障避孕法 (可接受的方法將由試驗中心決定)。
10. 與有生育能力的女性有性生活的男性，必須同意在出院後的試驗期間使用屏障避孕法。
11. 對受試者有監護權的父母/法定監護人必須同意遵守試驗要求，包括必須配合頻繁和長期追蹤。
12. 對受試者有監護權的父母/法定監護人必須表示同意，受試者方能進入本試驗。
試驗計畫預計收納受試者人數
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台灣人數
5 人
-
全球人數
13 人
