計劃書編號201711058MINB
2018-01-01 - 2020-12-31
其他
尚未開始2
ICD-9271.0
糖原質（肝糖）病
評估龐貝氏症患者同時給予Zavesca® (miglustat)做為Myozyme®伴護治療的效果
-
試驗申請者
-
試驗委託 / 贊助單位名稱
台大醫院/基因醫學部
-
臨床試驗規模
台灣單中心
-
更新日期
2025/08/20
試驗主持人及試驗醫院
實際收案人數
0 尚未開始
Audit
無
實際收案人數
0 尚未開始
適應症
第一型高雪氏症(Type I Gaucher Disease)
尼曼匹克症C型（Niemann-Pick disease Type C）
試驗目的
了解同時給予Zavesca® (miglustat)做為Myozyme®伴護物的效果，是否對酵素補充治療中的龐貝氏症患者有輔助的效果。
藥品名稱
Zavesca® (miglustat)
主成份
miglustat
劑型
capsule
劑量
100
評估指標
1. 主要評估指標:
A. 治療52周後6分鐘走路測試成績穩定或是進步 [ 第一組: 穩定(含進步); 第二組: 進步]
B. 治療52周後肺功能(FVC) 分數穩定(含進步)
2. 次要評估指標:
A. 治療52周後CK(肌酸磷酸酶)數值穩定(含進步)
B. 治療52周後尿液Glc4(葡萄糖四醣)穩定(含進步)
A. 治療52周後6分鐘走路測試成績穩定或是進步 [ 第一組: 穩定(含進步); 第二組: 進步]
B. 治療52周後肺功能(FVC) 分數穩定(含進步)
2. 次要評估指標:
A. 治療52周後CK(肌酸磷酸酶)數值穩定(含進步)
B. 治療52周後尿液Glc4(葡萄糖四醣)穩定(含進步)
主要納入條件
納入條件
病患必須符合所有下列條件，方可納入本試驗：
1. 確認為龐貝氏症患者: 需經血液檢體顯示GAA缺乏，以及GAA基因有兩個已知致病的突變點位
2. 需接受Myozyme®至少2年，且最近3個月的治療劑量與頻率沒有變動，不論使用20 mg/kg/qweek或是40 mg/kg/q2week
3. 患者願意到本院接受本試驗相關的評估
4. 患者的醫師須能確保給予患者原本的Myozyme®以及相關標準治療
5. 患者須能配合於Miglustat給予前後禁食至少3小時
6. 年紀大於5歲
7. 患者已有臨床上惡化徵狀(第一組)，或是臨床上穩定但生化指標上未臻正常者(第二組)。
排除條件
1. 患者在納入前6個月曾使用其他試驗藥物，可能影響此試驗結果判讀者。
2. 患者在納入前30天內曾使用以下藥物: miglitol (eg, Glyset)，acarbose (eg, Precose, Glucobay)，voglibose (eg, Volix, Vocarb, Volibo)
3. 有手腳顫抖，手腳末端知覺異常（痛，麻，刺痛感等）病史
4. 腎功能異常
5. 懷孕或打算生育 (有懷孕可能性之患者，需經主持人轉介之婦產科醫師安排檢驗確認，並且承諾將使用適當之避孕措施)
6. 已知對Miglustat過敏
7. 經由計畫主持人評估，患者有健康或是其他狀況可能造成試驗安全疑慮或是造成患者無法配合試驗進行
病患必須符合所有下列條件，方可納入本試驗：
1. 確認為龐貝氏症患者: 需經血液檢體顯示GAA缺乏，以及GAA基因有兩個已知致病的突變點位
2. 需接受Myozyme®至少2年，且最近3個月的治療劑量與頻率沒有變動，不論使用20 mg/kg/qweek或是40 mg/kg/q2week
3. 患者願意到本院接受本試驗相關的評估
4. 患者的醫師須能確保給予患者原本的Myozyme®以及相關標準治療
5. 患者須能配合於Miglustat給予前後禁食至少3小時
6. 年紀大於5歲
7. 患者已有臨床上惡化徵狀(第一組)，或是臨床上穩定但生化指標上未臻正常者(第二組)。
排除條件
1. 患者在納入前6個月曾使用其他試驗藥物，可能影響此試驗結果判讀者。
2. 患者在納入前30天內曾使用以下藥物: miglitol (eg, Glyset)，acarbose (eg, Precose, Glucobay)，voglibose (eg, Volix, Vocarb, Volibo)
3. 有手腳顫抖，手腳末端知覺異常（痛，麻，刺痛感等）病史
4. 腎功能異常
5. 懷孕或打算生育 (有懷孕可能性之患者，需經主持人轉介之婦產科醫師安排檢驗確認，並且承諾將使用適當之避孕措施)
6. 已知對Miglustat過敏
7. 經由計畫主持人評估，患者有健康或是其他狀況可能造成試驗安全疑慮或是造成患者無法配合試驗進行
試驗計畫預計收納受試者人數
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台灣人數
30 人
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全球人數
0 人
