計劃書編號NTUH-AADC-011
NCT Number(ClinicalTrials.gov Identfier)NCT02926066
2016-06-01 - 2018-12-31
Phase II
終止收納1
ICD-9270.2
其他芳香族氨基酸代謝障礙
以AAV2病毒載體轉移芳香族L-胺基酸脫羧酵素(AADC)基因治療AADC缺乏症臨床試驗之擴大
-
試驗申請者
-
試驗委託 / 贊助單位名稱
國立台灣大學醫學院附設醫院
-
臨床試驗規模
台灣單中心
-
更新日期
2025/08/20
試驗主持人及試驗醫院
實際收案人數
0 收納額滿
Audit
無
適應症
AADC缺乏症
試驗目的
這是一個Phase II臨床試驗，為原Phase I/II臨床試驗之擴大，目的為：
1. 給未能納入Phase I/II臨床試驗的患者一個治療的機會。
2. 增加基因治療之經驗。
3. 小幅提高劑量。
藥品名稱
AAV2-hAADC
主成份
AAV2-hAADC
劑型
Recombinant viral vector, Aqueous Solution
劑量
1.81x10^11
2.37x10^11
2.37x10^11
評估指標
主要評估指標：治療效果評估
1. 術後一年腦脊髓液神經傳導物質代謝產物HVA或HIAA (較術前(Baseline))增加
2. 術後一年PDMS-II 評估分數比術前(Baseline)有10分以上的進步
次要評估指標：安全性及其他治療效果評估
治療安全性評估
1. 術後未發生需要手術處置之顱內出血
2. 開顱手術引起之腦脊髓液滲漏
3. 術後異動症之嚴重性(是否影響進食而需要安裝鼻胃管)
4. 其他重大不良事件發生之頻率(我們亦將收集任何不良事件之種類及嚴重度之資訊，包含treatment-emergent adverse events)。
次要治療效果評估
1. 體重之增加
2. 正子造影中殼核多巴胺訊號強度之增加
3. 其他發展評估分數之增加
探索性指標
1. AAV2抗體效價和治療效果之相關性
2. 病人的年齡和治療效果之相關性
1. 術後一年腦脊髓液神經傳導物質代謝產物HVA或HIAA (較術前(Baseline))增加
2. 術後一年PDMS-II 評估分數比術前(Baseline)有10分以上的進步
次要評估指標：安全性及其他治療效果評估
治療安全性評估
1. 術後未發生需要手術處置之顱內出血
2. 開顱手術引起之腦脊髓液滲漏
3. 術後異動症之嚴重性(是否影響進食而需要安裝鼻胃管)
4. 其他重大不良事件發生之頻率(我們亦將收集任何不良事件之種類及嚴重度之資訊，包含treatment-emergent adverse events)。
次要治療效果評估
1. 體重之增加
2. 正子造影中殼核多巴胺訊號強度之增加
3. 其他發展評估分數之增加
探索性指標
1. AAV2抗體效價和治療效果之相關性
2. 病人的年齡和治療效果之相關性
主要納入條件
符合下列條件者，適合參加本試驗：
1.確診為AADC病患，如腦脊髓液分析證實神經傳導物質代謝物HVA、5-HIAA降低，L-DOPA上升，或具有一個以上的AADC基因突變等等。
2.具有此疾病的典型臨床表徵，如眼動危象、張力不全及發展遲緩。
3.病童年齡需在兩足歲以上，或腦殼厚度適合進行手術。
4.病童年齡於接受試驗藥物治療前需在6足歲(72個月)以下。
5.參與受試者的病患需完全配合整個試驗過程前後的評估與檢查。
6.父母親或監護人需在此受試者同意書中簽字同意。
1.確診為AADC病患，如腦脊髓液分析證實神經傳導物質代謝物HVA、5-HIAA降低，L-DOPA上升，或具有一個以上的AADC基因突變等等。
2.具有此疾病的典型臨床表徵，如眼動危象、張力不全及發展遲緩。
3.病童年齡需在兩足歲以上，或腦殼厚度適合進行手術。
4.病童年齡於接受試驗藥物治療前需在6足歲(72個月)以下。
5.參與受試者的病患需完全配合整個試驗過程前後的評估與檢查。
6.父母親或監護人需在此受試者同意書中簽字同意。
主要排除條件
若有下列情況者，不能參加本試驗：
1.醫師判斷明顯腦部結構異常。
2.如受試者有任何健康或神經學上的疑慮而可能增加手術的風險則不能參與此項試驗，計畫主持人有權依據受試者的健康狀況來評估是否適合參加此項試驗。
3.AAV2的中和性抗體高於1,200倍，或是酵素免疫分析法分析時吸光值(OD值)>1時，不能參與此試驗。
4.參與此項試驗的受試者不能服用任何會影響此臨床試驗的藥物，但本試驗計畫書中所提及之藥物在特定期間使用，則不在此限。
1.醫師判斷明顯腦部結構異常。
2.如受試者有任何健康或神經學上的疑慮而可能增加手術的風險則不能參與此項試驗，計畫主持人有權依據受試者的健康狀況來評估是否適合參加此項試驗。
3.AAV2的中和性抗體高於1,200倍，或是酵素免疫分析法分析時吸光值(OD值)>1時，不能參與此試驗。
4.參與此項試驗的受試者不能服用任何會影響此臨床試驗的藥物，但本試驗計畫書中所提及之藥物在特定期間使用，則不在此限。
試驗計畫預計收納受試者人數
-
台灣人數
12 人
-
全球人數
NA 人
