計劃書編號202309002MINC
尚未開始召募
2023-10-01 - 2026-10-01
其他
召募中1
ICD-10E88.1
脂質失養症，他處未歸類者
ICD-9272.6
脂質營養不良症
先天性全身脂肪失養症第二型病人使用metreleptin之臨床效益
-
試驗申請者
-
試驗委託 / 贊助單位名稱
國立臺灣大學醫學院附設醫院
-
臨床試驗規模
台灣單中心
-
更新日期
2026/02/01
適應症
脂質營養不良症
試驗目的
探究congenital generalized lipodystrophy type 2, CGL2 (先天性全身脂肪失養症第二型)病人使用metreleptin，觀察其對代謝及神經退化症狀之控制。
藥品名稱
注射用凍晶粉末
主成份
Metreleptin
劑型
048
劑量
3mg
評估指標
生化指標包含血中insulin(胰島素)、glucose (葡萄糖)、triglyceride(餐前三酸甘油酯)、leptin(瘦素)、AST(天門冬氨酸轉胺酶)、ALT(丙氨酸氨基轉移酶)、CK(肌肝酸酶)、BUN(尿素氮)、Creatinine(肌酸酐)、total bilirubin(總膽紅素)、direct bilirubin(直接膽紅素)、amylase(澱粉酶)、lipase(脂肪酶)、HbA1c(糖化血色素)等濃度
主要納入條件
(1)經基因定序確認具有BSCL2基因突變的先天性全身脂肪失養症第二型 (CGL2) 的病人。
(2)具有代謝症狀 (例如高血糖、高胰島素血症、糖尿病、高三酸甘油酯血症、肝功能異常等) 及神經症狀 (如注意力不集中過動症、腦波檢查結果異常、癲癇、智能障礙) 經臨床醫師診斷，嚴重度不拘。
(3)年齡3歲以上及性別不限。
(2)具有代謝症狀 (例如高血糖、高胰島素血症、糖尿病、高三酸甘油酯血症、肝功能異常等) 及神經症狀 (如注意力不集中過動症、腦波檢查結果異常、癲癇、智能障礙) 經臨床醫師診斷，嚴重度不拘。
(3)年齡3歲以上及性別不限。
主要排除條件
(1) 除了 BSCL2 基因的突變外，可能還具有其它原因解釋神經退化現象，例如複雜的基因體變異的病患，如具有染色體的倒位，易位，或是染色體大片段的缺失、重複等現象或非遺傳因素等。
(2) 未出現神經退化症狀。
(3) 無法配合使用藥物及檢查者。
(4) 無法提供知情同意。
(5) 患有嚴重系統性疾病，例如：
a.晚期肝病的存在（以合成功能異常、部分凝血活酶時間異常或白蛋白異常為依據）。
b.其他病毒性肝炎病因的證據。
c.存在臨床顯著的血液學異常（如中性粒細胞減少症和/或淋巴結腫大）。
d.存在HIV感染。
e.末期腎病、任何類型的活動性癌症或紐約心臟協會功能分類系統（NYHA）2級以上的充血性心力衰竭（根據病史和體檢判斷）。
f.曾經發生過急性胰臟炎、T細胞淋巴癌以及反覆頻繁發生低血糖者。
(6) 已知對大腸桿菌(E. coli)延伸之蛋白質或Metreleptin任一成分過敏。
(7) 懷孕婦女以及無法接受避孕措施且具生育潛力的婦女。
(8) 研究人員認為可能妨礙數據收集的任何其他情況。
(2) 未出現神經退化症狀。
(3) 無法配合使用藥物及檢查者。
(4) 無法提供知情同意。
(5) 患有嚴重系統性疾病，例如：
a.晚期肝病的存在（以合成功能異常、部分凝血活酶時間異常或白蛋白異常為依據）。
b.其他病毒性肝炎病因的證據。
c.存在臨床顯著的血液學異常（如中性粒細胞減少症和/或淋巴結腫大）。
d.存在HIV感染。
e.末期腎病、任何類型的活動性癌症或紐約心臟協會功能分類系統（NYHA）2級以上的充血性心力衰竭（根據病史和體檢判斷）。
f.曾經發生過急性胰臟炎、T細胞淋巴癌以及反覆頻繁發生低血糖者。
(6) 已知對大腸桿菌(E. coli)延伸之蛋白質或Metreleptin任一成分過敏。
(7) 懷孕婦女以及無法接受避孕措施且具生育潛力的婦女。
(8) 研究人員認為可能妨礙數據收集的任何其他情況。
試驗計畫預計收納受試者人數
-
台灣人數
4 人
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全球人數
4 人
