計劃書編號EFC14462
試驗執行中
2021-04-30 - 2028-12-31
Phase III
召募中1
ICD-10E74.00
肝糖儲藏疾病
ICD-10E74.01
von Gierke氏疾病
ICD-10E74.02
龐培(Pompe)氏疾病
ICD-10E74.03
Cori氏疾病
ICD-10E74.04
麥克阿德(McArdle)氏疾病
ICD-10E74.09
其他肝糖儲藏疾病
ICD-10E74.4
丙酮酸代謝及葡萄糖新生疾患
ICD-9271.0
糖原質（肝糖）病
一項開放性、多國、多中心、靜脈輸注試驗，旨在研究 avalglucosidase alfa 使用於 6 個月大或以下未曾接受治療之嬰兒型龐貝氏症 (IOPD) 兒童受試者的療效、安全性、藥物動力學和藥物效力學
-
試驗申請者
賽諾菲股份有限公司
-
試驗委託 / 贊助單位名稱
賽諾菲股份有限公司
-
臨床試驗規模
多國多中心
-
更新日期
2026/07/01
試驗主持人及試驗醫院
實際收案人數
0 召募中
適應症
嬰兒型龐貝氏症
試驗目的
本試驗的目的，是為了評估稱為 avalglucosidase 的新藥使用於 6 個月大或以下之 IOPD 患者時的安全性及療效。
藥品名稱
靜脈輸注液
主成份
Avalglucosidase alfa
劑型
246
劑量
100 mg/vial
評估指標
第 52 週時，受試者存活及未使用侵入性呼吸器的比例
主要納入條件
只有符合以下所有條件的受試者，才有資格納入試驗：
年齡
I01. 簽署受試者同意書時，受試者的年齡必須小於或等於 6 個月，必要時將進行妊娠校正
（少於 40 週的妊娠年齡將調整為 40 週足月妊娠週數）。
受試者類型和疾病特徵
I02. 受試者必須確診患有嬰兒型龐貝氏症，其定義為存在 2 種 GAA 致病性變體且有證據
顯示血液（乾血點 [DBS] 測試可被接受）、皮膚或肌肉組織中缺乏 GAA ；或 存在 1 種
GAA 致病性變體且從 2 個不同檢體（來自 2 個不同的組織或來自 2 個不同採樣日期的相
同組織；DBS 及白血球檢測可視為 2 個不同的血液檢體）證實血液、皮膚或肌肉組織的缺
乏 GAA 且試驗委託者已在基準期前檢視其結果。
I03. 受試者在納入試驗前，應先建立交叉反應免疫物質 (CRIM) 狀態。這有可能得自先前
的 CRIM 檢測結果、從基因型預測 CRIM，或由臨床實驗室改進修正 (CLIA) 或其他經適當
認證的實驗室在篩選時進行檢測。
I04. 受試者在接受診斷時必須有心肌病變：意即 LVMI 等於 Vogel 發表文獻 (19) 中所提
到的平均年齡特定 LVMI 分數
- 經由新生兒篩檢或手足篩檢確診的受試者應 +1 個標準差；
- 經由臨床評估確診的受試者應 +2 個標準差。
體重
I05. 不適用
性行為、避孕／屏障方式及懷孕檢測之要求
I06. 全部
a) 男性受試者
受試者的年齡不適用。
b) 女性受試者
受試者的年齡不適用。
受試者同意書
I07. 父母或法定代理人必須能夠按照附錄 1（第 10.1 節）所述簽署受試者同意書，這包
括遵守受試者同意書 (ICF) 和本試驗計畫書所列的要求和限制。
排除條件(若您有下列任一情況，您將無法參加本試驗/研究):
醫療病況
E 01.受試者有呼吸功能不全的症狀，包括：以脈衝式血氧飽和度測量在室內空氣的氧氣
(O2) 飽和度 ＜90% ；或在室內空氣下的二氧化碳靜脈分壓 (PCO2) ＞55 mmHg 或在室內空氣
下的二氧化碳動脈分壓 PCO2 ＞40 mmHg；或納入試驗期間有使用任何呼吸器（侵入性或非侵入性）。
E 02.根據試驗主持人的看法，受試者有重大先天性異常（包括心臟缺陷、神經管缺陷，或
唐氏症）將不得參與試驗或可能會降低存活率。
E 03.根據試驗主持人的看法，受試者有臨床上顯著器官疾病（不包括龐貝氏症相關症狀
），包括臨床上顯著的心血管、肝、肺、神經或腎臟疾病，或其他病症、嚴重的併發疾病或
特殊情況，將不得參與試驗或可能會降低存活率。
既往/合併治療
E 04.受試者從任何來源接受 rhGAA 之 ERT。
E 05.受試者在篩選或納入前 30 天或 5 個半衰期內曾接受其他試驗藥物或本試驗的禁用治
療，以時間較長者為準；但可允許免疫調節治療。
既往/同期臨床研究經驗
E 06.受試者先前曾在任何臨床試驗中接受 avalglucosidase alfa 治療。
診斷評估
E 07.不適用
其他排除
E08.因監管或法律命令而被收容於機構的個體；囚犯或依法被收容的受試者。
E09.根據試驗主持人的判斷，受試者不適合參與試驗，不論原因為何，包括醫療或臨床病況
，或受試者可能會有不遵守試驗程序的風險。
E10.受試者的父母或法定代理人為臨床試驗中心的員工，或直接參與試驗執行的其他人員
，或這些人員的直系親屬（請參閱國際醫藥法規協和會 (ICH) - 藥品優良臨床試驗規範
(GCP) 條例 E6 第 1.61 節）。
E11.試驗執行／過程中可能引發倫理考量的任何特定情況
E12.對於任何試驗藥物或其成分過敏，或者曾經發生藥物或其他過敏，而使試驗主持人認為
無法參與試驗。
年齡
I01. 簽署受試者同意書時，受試者的年齡必須小於或等於 6 個月，必要時將進行妊娠校正
（少於 40 週的妊娠年齡將調整為 40 週足月妊娠週數）。
受試者類型和疾病特徵
I02. 受試者必須確診患有嬰兒型龐貝氏症，其定義為存在 2 種 GAA 致病性變體且有證據
顯示血液（乾血點 [DBS] 測試可被接受）、皮膚或肌肉組織中缺乏 GAA ；或 存在 1 種
GAA 致病性變體且從 2 個不同檢體（來自 2 個不同的組織或來自 2 個不同採樣日期的相
同組織；DBS 及白血球檢測可視為 2 個不同的血液檢體）證實血液、皮膚或肌肉組織的缺
乏 GAA 且試驗委託者已在基準期前檢視其結果。
I03. 受試者在納入試驗前，應先建立交叉反應免疫物質 (CRIM) 狀態。這有可能得自先前
的 CRIM 檢測結果、從基因型預測 CRIM，或由臨床實驗室改進修正 (CLIA) 或其他經適當
認證的實驗室在篩選時進行檢測。
I04. 受試者在接受診斷時必須有心肌病變：意即 LVMI 等於 Vogel 發表文獻 (19) 中所提
到的平均年齡特定 LVMI 分數
- 經由新生兒篩檢或手足篩檢確診的受試者應 +1 個標準差；
- 經由臨床評估確診的受試者應 +2 個標準差。
體重
I05. 不適用
性行為、避孕／屏障方式及懷孕檢測之要求
I06. 全部
a) 男性受試者
受試者的年齡不適用。
b) 女性受試者
受試者的年齡不適用。
受試者同意書
I07. 父母或法定代理人必須能夠按照附錄 1（第 10.1 節）所述簽署受試者同意書，這包
括遵守受試者同意書 (ICF) 和本試驗計畫書所列的要求和限制。
排除條件(若您有下列任一情況，您將無法參加本試驗/研究):
醫療病況
E 01.受試者有呼吸功能不全的症狀，包括：以脈衝式血氧飽和度測量在室內空氣的氧氣
(O2) 飽和度 ＜90% ；或在室內空氣下的二氧化碳靜脈分壓 (PCO2) ＞55 mmHg 或在室內空氣
下的二氧化碳動脈分壓 PCO2 ＞40 mmHg；或納入試驗期間有使用任何呼吸器（侵入性或非侵入性）。
E 02.根據試驗主持人的看法，受試者有重大先天性異常（包括心臟缺陷、神經管缺陷，或
唐氏症）將不得參與試驗或可能會降低存活率。
E 03.根據試驗主持人的看法，受試者有臨床上顯著器官疾病（不包括龐貝氏症相關症狀
），包括臨床上顯著的心血管、肝、肺、神經或腎臟疾病，或其他病症、嚴重的併發疾病或
特殊情況，將不得參與試驗或可能會降低存活率。
既往/合併治療
E 04.受試者從任何來源接受 rhGAA 之 ERT。
E 05.受試者在篩選或納入前 30 天或 5 個半衰期內曾接受其他試驗藥物或本試驗的禁用治
療，以時間較長者為準；但可允許免疫調節治療。
既往/同期臨床研究經驗
E 06.受試者先前曾在任何臨床試驗中接受 avalglucosidase alfa 治療。
診斷評估
E 07.不適用
其他排除
E08.因監管或法律命令而被收容於機構的個體；囚犯或依法被收容的受試者。
E09.根據試驗主持人的判斷，受試者不適合參與試驗，不論原因為何，包括醫療或臨床病況
，或受試者可能會有不遵守試驗程序的風險。
E10.受試者的父母或法定代理人為臨床試驗中心的員工，或直接參與試驗執行的其他人員
，或這些人員的直系親屬（請參閱國際醫藥法規協和會 (ICH) - 藥品優良臨床試驗規範
(GCP) 條例 E6 第 1.61 節）。
E11.試驗執行／過程中可能引發倫理考量的任何特定情況
E12.對於任何試驗藥物或其成分過敏，或者曾經發生藥物或其他過敏，而使試驗主持人認為
無法參與試驗。
主要排除條件
N/A
試驗計畫預計收納受試者人數
-
台灣人數
1 人
-
全球人數
16 人
