計劃書編號POM-003
2018-09-01 - 2018-12-31
其他
終止收納1
以患有晚發型龐貝氏症 (Pompe Disease)、正接受酵素補充療法受試者為對象之一項前瞻性非介入試驗
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試驗申請者
美捷國際有限公司
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試驗委託 / 贊助單位名稱
美捷國際有限公司，代表贊助廠商Amicus Therapeutics, Inc.
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臨床試驗規模
多國多中心
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更新日期
2025/08/20
試驗主持人及試驗醫院
實際收案人數
0 終止收納
適應症
晚發型龐貝氏症 (Pompe Disease)
試驗目的
本研究的目的是評估晚發型龐貝氏症患者在接受目前的酵素替代療法（ＥＲＴ）時所產生的任何功能改變，例如走路及／或呼吸變化。本研究收集的資訊可用來設計適用於龐貝氏症患者的未來研究。
龐貝氏症患者，如受試者本身，天生帶有基因突變（遺傳物質或ＤＮＡ的變異），導致酸性甲型葡萄糖酶（GAA）的含量低於正常值。GAA酵素非常重要，因為它能幫助人體分解肝醣，而肝醣是醣類儲存的形式之一。當人體無法正確分解肝醣時，肝醣會堆積在肌肉細胞，使肌肉無法正常運作。這便會造成龐貝氏症。
本研究將收集在接受酵素替代療法的龐貝氏症患者身上出現與疾病相關的特徵資訊，以理解ＥＲＴ如何影響其功能。研究期間收集的數據將包含臨床實驗室測試結果，以及研究人員將會要求受試者進行的特定測試，以評估受試者的強壯程度。此外，本研究將會觀察患者報告結果（意即由患者填寫關於其健康狀態之問卷）、肺功能（意即呼吸能力）、運動功能（意即運動能力）、肌肉力量、耐力（運動耐力）和生化檢查（血液中特定化學物質的含量）等結果隨著時間的變化。
藥品名稱
本試驗無使用藥品
主成份
本試驗無使用藥品
劑型
NA
劑量
NA
評估指標
本試驗目標係以接受標準酵素補充療法 (ERT) 的晚發型龐貝症 (LOPD) 為對象，評估關鍵臨床成效測量指標（例如：運動、呼吸、疲勞）之變化。此外，也針對此類受試者試驗收集未來試驗設計與執行的相關資訊。
主要納入條件
納入條件：
1. 受試者係具紀錄確認缺乏酸性 α-葡萄糖苷酶 (GAA)，且存在 GAA 突變（編碼 GAA 之基因），經診斷為患有龐貝氏症者。
2. 年滿 18 歲、未超過 75 歲的男性或女性受試者。
3. 執行任何試驗相關程序前，受試者或法定代理人必須簽署受試者同意書（情況需要時也簽署贊同書）。
4. 受試者必須正在接受標準酵素補充療法（ERT；葡萄糖苷酶 alfa） ，劑量為隔週 20 mg/kg。
5. 受試者的酵素補充療法必須已持續 2 年以上。
6. 受試者必須可於坐姿下接受肺功能及肌功能試驗。
7. 受試者的立姿用力肺活量必須為預測正常值之 33~80%，取篩選值、基期值較高者為準。
8. 受試者可於六分鐘行走測驗 (6MWT) 中行走至少 200 公尺。
排除條件：
1. 受試者在基期回診前 30 天裡，曾接受葡萄糖苷酶 alfa 以外的龐貝氏症試驗療法或藥物治療，或預期在試驗期間從事前述行為。
2. 受試者在基線前 30 天內接受任何下述禁用藥物：
• miglitol（例如：Glyset�央^
• miglustat（例如：Zavesca�央^
• acarbose（例如：Precose�央BGlucobay�央^
• voglibose（例如：Volix�央BVocarb�央BVolibo�央^
3. 受試者每天在清醒狀態下需要 >6 小時的侵入性呼吸輔助。
4. 受試者存在醫療或任何其他可放寬標準的條件或狀況，經試驗人員認定，足以使受試者面臨過高的安全風險，或影響遵循試驗計畫要求之能力。
5. 受試者懷孕。
1. 受試者係具紀錄確認缺乏酸性 α-葡萄糖苷酶 (GAA)，且存在 GAA 突變（編碼 GAA 之基因），經診斷為患有龐貝氏症者。
2. 年滿 18 歲、未超過 75 歲的男性或女性受試者。
3. 執行任何試驗相關程序前，受試者或法定代理人必須簽署受試者同意書（情況需要時也簽署贊同書）。
4. 受試者必須正在接受標準酵素補充療法（ERT；葡萄糖苷酶 alfa） ，劑量為隔週 20 mg/kg。
5. 受試者的酵素補充療法必須已持續 2 年以上。
6. 受試者必須可於坐姿下接受肺功能及肌功能試驗。
7. 受試者的立姿用力肺活量必須為預測正常值之 33~80%，取篩選值、基期值較高者為準。
8. 受試者可於六分鐘行走測驗 (6MWT) 中行走至少 200 公尺。
排除條件：
1. 受試者在基期回診前 30 天裡，曾接受葡萄糖苷酶 alfa 以外的龐貝氏症試驗療法或藥物治療，或預期在試驗期間從事前述行為。
2. 受試者在基線前 30 天內接受任何下述禁用藥物：
• miglitol（例如：Glyset�央^
• miglustat（例如：Zavesca�央^
• acarbose（例如：Precose�央BGlucobay�央^
• voglibose（例如：Volix�央BVocarb�央BVolibo�央^
3. 受試者每天在清醒狀態下需要 >6 小時的侵入性呼吸輔助。
4. 受試者存在醫療或任何其他可放寬標準的條件或狀況，經試驗人員認定，足以使受試者面臨過高的安全風險，或影響遵循試驗計畫要求之能力。
5. 受試者懷孕。
試驗計畫預計收納受試者人數
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台灣人數
5 人
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全球人數
125 人
