黏多醣貯積症IVA 型（莫奎歐氏症 A 型）

本試驗將僅在馬偕醫院進行試驗延伸期(Extension Phase)，試驗中延伸期的主要試驗目的為： •針對收案時未滿5歲的MPS IVA患者，評估BMN 110（劑量：每週 2.0 mg/kg）的長期安全性。

Recombinant human N-acetylgalactosamine-6-sulfatase

1 mg/ml, 5 ml/vial

評估標準：
第一級安全性相關指標：
•不良事件（AE）
•生命徵象
•心臟超音波檢查
•心電圖檢查
•免疫生成性檢測
•身體檢查（包含神經學檢查）
•標準臨床實驗室檢驗（血清生化、血液學及尿液分析）
•併用藥物
第二級指標：
•尿中KS濃度（根據尿中肌酸酐濃度校正）
•體位測量（身長、坐姿高度、站姿身高、膝高、體重及頭圍；請根據受試者狀況與年齡，盡可能完成所有量測項目）
•下肢X光檢查（僅計算骨骼長度）
第三級指標：
•腰椎（胸腰椎交界處）、下肢及手掌／手腕的X光檢查（生長板型態、脊椎型態、骨骼畸形）
•僅於部分選定臨床試驗中心進行的腰椎及／或全身DXA掃描（骨密度）
•頸椎MRI掃描（脊椎和脊髓型態）
•主要試驗主持人利用CGI量表對受試者整體臨床狀況的評估
•丹佛嬰幼兒發展篩檢測驗第2版
•兒童生活品質量表（Pediatric Quality of Life Inventory，PedsQL™）
•聽力檢查
•心臟超音波檢查（心臟瓣膜功能）
•身體檢查（包括對骨骼畸形及角膜混濁的評估）
•血漿KS濃度
•PIIANP濃度
•表現型差異與基因型
•牙齒檢體
•頸椎X光檢查

參與本試驗的個體，都必須符合下列所有條件：
•首次接受試驗藥物輸注時，年齡未滿5歲。
•根據MPS IVA的臨床徵象與症狀在臨床上診斷為MPS IVA（具有相關紀錄），且具有相關紀錄顯示纖維母細胞或白血球的GALNS酵素活性下降，或者基因檢測結果已證實MPS IVA的診斷。
•針對本試驗的性質完成相關說明之後、且於進行任何研究相關程序之前，已由父母或法定代理人簽署受試者同意書。

符合下列任一項排除條件的個體，都不具有本試驗的參與資格：
•先前曾接受造血幹細胞移植（HSCT）。
•先前曾接受BMN 110的治療。
•已知對BMN 110的任一項成分過敏。
•進入試驗前3個月內曾接受重大手術，或預計於52週治療期內接受重大手術。
•篩選前30天內曾使用任何尚處研究階段的產品或醫療器材，或者在完成所有排定試驗評估項目之前必須使用任何尚處研究階段的用品。
•同時患有其他疾病或狀況（包含但不限於：有症狀的頸椎不穩、臨床上重大的脊髓壓迫，或重度心臟疾病），且經試驗主持人判定可干擾受試者的試驗參與或人身安全。
•具有任何狀況，經試驗主持人認定使受試者具有很高的可能性對治療配合度不佳、或者無法完成試驗。

參與本試驗的個體，都必須符合下列所有條件：
•首次接受試驗藥物輸注時，年齡未滿5歲。
•根據MPS IVA的臨床徵象與症狀在臨床上診斷為MPS IVA（具有相關紀錄），且具有相關紀錄顯示纖維母細胞或白血球的GALNS酵素活性下降，或者基因檢測結果已證實MPS IVA的診斷。
•針對本試驗的性質完成相關說明之後、且於進行任何研究相關程序之前，已由父母或法定代理人簽署受試者同意書。

符合下列任一項排除條件的個體，都不具有本試驗的參與資格：
•先前曾接受造血幹細胞移植（HSCT）。
•先前曾接受BMN 110的治療。
•已知對BMN 110的任一項成分過敏。
•進入試驗前3個月內曾接受重大手術，或預計於52週治療期內接受重大手術。
•篩選前30天內曾使用任何尚處研究階段的產品或醫療器材，或者在完成所有排定試驗評估項目之前必須使用任何尚處研究階段的用品。
•同時患有其他疾病或狀況（包含但不限於：有症狀的頸椎不穩、臨床上重大的脊髓壓迫，或重度心臟疾病），且經試驗主持人判定可干擾受試者的試驗參與或人身安全。
•具有任何狀況，經試驗主持人認定使受試者具有很高的可能性對治療配合度不佳、或者無法完成試驗。