計劃書編號EFC16158
試驗執行中
2022-10-31 - 2026-09-30
Phase III
召募中2
ICD-10E75.21
法布瑞(-安德森)氏症
ICD-10E75.22
高雪氏症
ICD-10E75.240
A型尼曼匹克症
ICD-10E75.241
B型尼曼匹克症
ICD-10E75.242
C型尼曼匹克症
ICD-10E75.243
D型尼曼匹克症
ICD-10E75.248
其他尼曼匹克症
ICD-10E75.249
尼曼匹克症
ICD-10E75.3
神經脂質過多症
ICD-10E77.0
溶小體酶的轉譯後修飾缺陷
ICD-10E77.1
糖蛋白分解缺陷
ICD-10E77.8
其他糖蛋白代謝疾患
ICD-10E77.9
糖蛋白代謝疾患
ICD-9272.7
脂肪代謝障礙
一項隨機分配、開放性、平行分組、為期 18 個月的第 3 期試驗，對於左心室肥厚的法布瑞氏症受試者，評估 venglustat 相較於一般標準照護對於左心室質量指數的影響
-
試驗申請者
賽諾菲股份有限公司
-
試驗委託 / 贊助單位名稱
賽諾菲股份有限公司
-
臨床試驗規模
多國多中心
-
更新日期
2026/02/01
試驗主持人及試驗醫院
適應症
對於左心室肥厚的法布瑞氏症
試驗目的
本試驗的目的，在於評估稱為 venglustat 之試驗藥物的每日口服劑量，相較於法布瑞氏症標準照護療法的作用。對於表現出心臟左側泵血腔室（心室）肥大（肥厚）、且可能正在接受已核准用於法布瑞氏症的療法（agalsidase alfa [利甫蓋素 (Replagal®)]、agalsidase beta [法布瑞
(Fabrazyme®)] 或 migalastat [加厲伏 (Galafold®)]）或可能未接受治療的法布瑞氏症受試者，評估對心臟功能的有效性（作用效果）及有哪些可能風險。
藉由使用一種稱為核磁共振 (magnetic resonance imaging, MRI) 的心臟造影技術，來測量您心臟左心室的大小（稱為左心室質量指數的參數），和使用 MRI 及稱為心臟超音波的超音波檢測，來測量您心臟的特定功能，從而評估 venglustat 的作用。
此外，將透過採集血液檢體，和測量稱為腎絲球過濾率估計值的實驗室參數，評估nglustat 對於腎功能的作用。本試驗將在給予受試者 venglustat 後，測量該藥進入血液的量，從而檢查身體如何處理（分布、分解和排除）venglustat。
藥品名稱
錠劑
主成份
Venglustat
劑型
110
劑量
15 mg
評估指標
依據心臟核磁共振 (MRI)（中央判讀），評估自基準期至 18 個月期間的左心室質量指數斜率
主要納入條件
I 01. 受試者簽署受試者同意書時，年齡必須介於 18 歲（含）至 65 歲（含）之間。(台灣
須年滿 20 歲)
受試者類型和疾病特徵
I 02. 依據歷史實驗室檢測評估
1
和法布瑞氏症臨床症狀之病史，先前已確診患有法布瑞氏症
的男性和女性成人受試者，如下：
• 若為男性，殘餘 α-GAL A 活性程度應低於平均正常值的 1% 或有病理性 GLA 突變
ii，加上有法布瑞氏症臨床症狀之病史
• 若為女性，應有病理性 α-半乳糖苷酶突變
2
，加上有法布瑞氏症臨床症狀之病史。
• 受試者可正在接受核准法布瑞氏症療法的治療（agalsidase alfa、agalsidase beta 或
migalastat），或可目前未接受治療。
I 03. 左心室肥厚，必須在篩選時依據心臟 MRI 確認（經中央判讀），其定義為依據年齡及
性別特定的參考範圍，LVMI 大於平均值超過 2 個 (＞ 2) SD (標準差)。
I 04. 所有（男性與女性）受試者：
男性與女性使用的避孕方式，應符合有關臨床試驗受試者避孕方法的當地法規。
A) 男性受試者
男性受試者若同意在試驗治療期間及試驗藥物最後一次給藥後至少 90 天內遵循下列
規定，則符合參與資格：
- 避免捐精
加上以下任一項：
- 避免與異性發生性行為（如果這是其偏好且平常採行的生活型態；即長期且持續的
禁慾），並同意持續禁慾
或
• 必須同意採用雙重避孕方法（即，男性保險套及受試者的女性伴侶額外使用一種
年失敗率低於 1 (＜1) % 的避孕方法）)。
B) 女性受試者
- 女性受試者如未懷孕或未哺乳且至少符合以下一項條件，則符合參與資格：
- 為不具生育能力女性
或
- 為具生育能力的女性 (WOCBP)，且在試驗治療期間和最後一劑試驗藥物給藥後
至少 6 週內，同意配合其偏好且平常採行的生活型態做到真正禁慾，或採用雙
重避孕法（包括一種高度有效的避孕方式（年失敗率低於 1 (＜1) %），且最好為
使用者低依賴性）。
- WOCBP 在篩選期內和基準期第一次給予試驗治療前的高敏感性懷孕檢測結果必須
為陰性，有關懷孕檢測，請參閱回診和活動時間表。
受試者同意書
I 05. 在進行任何試驗相關程序之前，必須提供經簽署的受試者同意書。
須年滿 20 歲)
受試者類型和疾病特徵
I 02. 依據歷史實驗室檢測評估
1
和法布瑞氏症臨床症狀之病史，先前已確診患有法布瑞氏症
的男性和女性成人受試者，如下：
• 若為男性，殘餘 α-GAL A 活性程度應低於平均正常值的 1% 或有病理性 GLA 突變
ii，加上有法布瑞氏症臨床症狀之病史
• 若為女性，應有病理性 α-半乳糖苷酶突變
2
，加上有法布瑞氏症臨床症狀之病史。
• 受試者可正在接受核准法布瑞氏症療法的治療（agalsidase alfa、agalsidase beta 或
migalastat），或可目前未接受治療。
I 03. 左心室肥厚，必須在篩選時依據心臟 MRI 確認（經中央判讀），其定義為依據年齡及
性別特定的參考範圍，LVMI 大於平均值超過 2 個 (＞ 2) SD (標準差)。
I 04. 所有（男性與女性）受試者：
男性與女性使用的避孕方式，應符合有關臨床試驗受試者避孕方法的當地法規。
A) 男性受試者
男性受試者若同意在試驗治療期間及試驗藥物最後一次給藥後至少 90 天內遵循下列
規定，則符合參與資格：
- 避免捐精
加上以下任一項：
- 避免與異性發生性行為（如果這是其偏好且平常採行的生活型態；即長期且持續的
禁慾），並同意持續禁慾
或
• 必須同意採用雙重避孕方法（即，男性保險套及受試者的女性伴侶額外使用一種
年失敗率低於 1 (＜1) % 的避孕方法）)。
B) 女性受試者
- 女性受試者如未懷孕或未哺乳且至少符合以下一項條件，則符合參與資格：
- 為不具生育能力女性
或
- 為具生育能力的女性 (WOCBP)，且在試驗治療期間和最後一劑試驗藥物給藥後
至少 6 週內，同意配合其偏好且平常採行的生活型態做到真正禁慾，或採用雙
重避孕法（包括一種高度有效的避孕方式（年失敗率低於 1 (＜1) %），且最好為
使用者低依賴性）。
- WOCBP 在篩選期內和基準期第一次給予試驗治療前的高敏感性懷孕檢測結果必須
為陰性，有關懷孕檢測，請參閱回診和活動時間表。
受試者同意書
I 05. 在進行任何試驗相關程序之前，必須提供經簽署的受試者同意書。
主要排除條件
如受試者符合下列任何條件，將被排除在試驗之外：
醫療病況
E 01. 有短暫性腦缺血發作、中風、心肌梗塞、心臟衰竭、重大心血管手術（冠狀動脈繞道手
術、頸動脈內膜切除術、周邊動脈繞道手術）或腎臟移植的病史。
E 02. 有目前需要治療的癲癇病史。
E 03. 有可能引起或導致左心室肥厚的潛在醫療病況，例如肥厚性心肌症、主動脈瓣狹窄或未
受控制的高血壓。
E 04. 篩選時進行心臟 MRI（經中央判讀確認） 發現有不對稱肥厚。
E 05. 晚期心臟纖維化，定義為依據篩選心臟 MRI，顯示基底下外側左心室壁外的顯著含釓
顯影劑延遲增強。
E 06. 臨床上顯著的心律不整，包括未受控制的持續心房顫動，或者持續或未持續的室性心搏
過速，或者先前或目前正在為上述病況接受治療。
E 07. 依據慢性腎臟病-流行病學合作研究小組公式 (CKD-EPI) 的肌酸酐公式，腎絲球過濾率
估計值小於 60 (＜60) mL/min/1.73m
2
(6)。
E 08. 依據貝克憂鬱量表第二版 (BDI-II) 分數高於 28 (＞28) 評估為患有重度憂鬱，和/或在篩
選回診前 1 年內有未治療、不穩定的重度情感性疾患病史。
E 09. 受試者任何下列檢測的結果為陽性：抗 C 型肝炎病毒 (anti-HCV) 抗體、抗人類免疫缺
乏病毒 1 或 2 抗體（anti-HIV1 或 anti-HIV2 Ab）。
E 10. 有關 B 型肝炎檢測，若受試者符合以下任一條件，將予以排除：
- B 型肝炎表面抗原 (HBsAg) 檢測結果為陽性
- B 型肝炎核心抗體 (HBcAb) 檢測結果為陽性，和 B 型肝炎病毒去氧核糖核酸
(HBV DNA) 檢測結果為陽性
E 11. 已知納入前 2 週內的嚴重急性呼吸道症候群冠狀病毒 2 型 (SARS-CoV-2) 病毒檢測
結果為陽性，或者納入前 6 個月內曾患有需要住院的嚴重特殊傳染性肺炎
(COVID-19)。
E 12. 在篩選回診前 1 年內曾有藥品和/或酒精濫用的病史。在篩選回診前 5 年內曾有酒精成
癮的病史。
E 13. 中度至重度肝功能受損，即：Child-Pugh B 或 C 類。
E 14. 曾經或目前患有肝膽疾病，不包括膽結石或為了膽結石而進行的膽囊切除術。
E 15. 肝臟酵素（丙胺酸轉胺酶、天門冬胺酸轉胺酶）或總膽紅素高於 2 (＞2) 倍正常值上限，
除非受試者確診患有吉伯特氏症。患有吉伯特氏症的受試者不得有顯示肝膽疾病的其他
症狀或徵象，且血清總膽紅素濃度不超過 3 mg/dL (51 μmol/L)，加上結合型膽紅素佔總
膽紅素的不到 20%。
先前/併用治療
E 16. 過去 6 個月內曾接受實驗性法布瑞氏症特定療法（基因療法除外）的治療。
E 17. 先前曾為法布瑞氏症接受基因療法的治療。
E 18. 隨機分配前 14 天內或 5 個半衰期內（以時間較長者為準），受試者曾接受依據美國
食品和藥物管理局 (FDA) 分類的細胞色素 P450 CYP3A 強效或中效誘導劑或抑制
劑。此部分也包括在開始給予試驗藥物前 72 小時內攝取葡萄柚、葡萄柚汁或含葡萄柚
的製品。
先前/同時進行的臨床試驗經驗
E 19. 篩選前 30 天內或 5 個半衰期內（以時間較長者為準），曾接受非用於法布瑞氏症的
任何試驗藥物。
診斷評估
E 20. 篩選時已知對進行 MRI 有禁忌症，包括任何植入式心臟器材，例如：植入式去顫器或
節律器，或已知對含釓顯影劑過敏。
其他排除條件
E 21. 因監管或法律命令而被收容於機構的個人；囚犯或依法被收容的受試者。
E 22. 根據試驗主持人判斷，受試者不適合參與試驗，不論原因為何，包括醫療或臨床狀況，
或受試者有不遵守試驗程序的潛在風險。
E 23. 受試者為臨床試驗中心的員工，或與執行試驗直接相關的其他人員，或這些人員的直系
親屬（請參見國際醫藥法規協和會 - 藥品優良臨床試驗規範 [ICH-GCP] 條例 E6 章節
1.61）。
E 24. 在試驗執行/過程有可能引起倫理考量的任何特定情況。
E 25. 對於任何試驗藥物或其成分或者藥物過敏，或者曾經發生其他過敏，而使試驗主持人認
為無法參與試驗。
醫療病況
E 01. 有短暫性腦缺血發作、中風、心肌梗塞、心臟衰竭、重大心血管手術（冠狀動脈繞道手
術、頸動脈內膜切除術、周邊動脈繞道手術）或腎臟移植的病史。
E 02. 有目前需要治療的癲癇病史。
E 03. 有可能引起或導致左心室肥厚的潛在醫療病況，例如肥厚性心肌症、主動脈瓣狹窄或未
受控制的高血壓。
E 04. 篩選時進行心臟 MRI（經中央判讀確認） 發現有不對稱肥厚。
E 05. 晚期心臟纖維化，定義為依據篩選心臟 MRI，顯示基底下外側左心室壁外的顯著含釓
顯影劑延遲增強。
E 06. 臨床上顯著的心律不整，包括未受控制的持續心房顫動，或者持續或未持續的室性心搏
過速，或者先前或目前正在為上述病況接受治療。
E 07. 依據慢性腎臟病-流行病學合作研究小組公式 (CKD-EPI) 的肌酸酐公式，腎絲球過濾率
估計值小於 60 (＜60) mL/min/1.73m
2
(6)。
E 08. 依據貝克憂鬱量表第二版 (BDI-II) 分數高於 28 (＞28) 評估為患有重度憂鬱，和/或在篩
選回診前 1 年內有未治療、不穩定的重度情感性疾患病史。
E 09. 受試者任何下列檢測的結果為陽性：抗 C 型肝炎病毒 (anti-HCV) 抗體、抗人類免疫缺
乏病毒 1 或 2 抗體（anti-HIV1 或 anti-HIV2 Ab）。
E 10. 有關 B 型肝炎檢測，若受試者符合以下任一條件，將予以排除：
- B 型肝炎表面抗原 (HBsAg) 檢測結果為陽性
- B 型肝炎核心抗體 (HBcAb) 檢測結果為陽性，和 B 型肝炎病毒去氧核糖核酸
(HBV DNA) 檢測結果為陽性
E 11. 已知納入前 2 週內的嚴重急性呼吸道症候群冠狀病毒 2 型 (SARS-CoV-2) 病毒檢測
結果為陽性，或者納入前 6 個月內曾患有需要住院的嚴重特殊傳染性肺炎
(COVID-19)。
E 12. 在篩選回診前 1 年內曾有藥品和/或酒精濫用的病史。在篩選回診前 5 年內曾有酒精成
癮的病史。
E 13. 中度至重度肝功能受損，即：Child-Pugh B 或 C 類。
E 14. 曾經或目前患有肝膽疾病，不包括膽結石或為了膽結石而進行的膽囊切除術。
E 15. 肝臟酵素（丙胺酸轉胺酶、天門冬胺酸轉胺酶）或總膽紅素高於 2 (＞2) 倍正常值上限，
除非受試者確診患有吉伯特氏症。患有吉伯特氏症的受試者不得有顯示肝膽疾病的其他
症狀或徵象，且血清總膽紅素濃度不超過 3 mg/dL (51 μmol/L)，加上結合型膽紅素佔總
膽紅素的不到 20%。
先前/併用治療
E 16. 過去 6 個月內曾接受實驗性法布瑞氏症特定療法（基因療法除外）的治療。
E 17. 先前曾為法布瑞氏症接受基因療法的治療。
E 18. 隨機分配前 14 天內或 5 個半衰期內（以時間較長者為準），受試者曾接受依據美國
食品和藥物管理局 (FDA) 分類的細胞色素 P450 CYP3A 強效或中效誘導劑或抑制
劑。此部分也包括在開始給予試驗藥物前 72 小時內攝取葡萄柚、葡萄柚汁或含葡萄柚
的製品。
先前/同時進行的臨床試驗經驗
E 19. 篩選前 30 天內或 5 個半衰期內（以時間較長者為準），曾接受非用於法布瑞氏症的
任何試驗藥物。
診斷評估
E 20. 篩選時已知對進行 MRI 有禁忌症，包括任何植入式心臟器材，例如：植入式去顫器或
節律器，或已知對含釓顯影劑過敏。
其他排除條件
E 21. 因監管或法律命令而被收容於機構的個人；囚犯或依法被收容的受試者。
E 22. 根據試驗主持人判斷，受試者不適合參與試驗，不論原因為何，包括醫療或臨床狀況，
或受試者有不遵守試驗程序的潛在風險。
E 23. 受試者為臨床試驗中心的員工，或與執行試驗直接相關的其他人員，或這些人員的直系
親屬（請參見國際醫藥法規協和會 - 藥品優良臨床試驗規範 [ICH-GCP] 條例 E6 章節
1.61）。
E 24. 在試驗執行/過程有可能引起倫理考量的任何特定情況。
E 25. 對於任何試驗藥物或其成分或者藥物過敏，或者曾經發生其他過敏，而使試驗主持人認
為無法參與試驗。
試驗計畫預計收納受試者人數
-
台灣人數
2 人
-
全球人數
90 人
