法布瑞氏症(Fabry Disease)

本試驗的目的是比較AT1001 與 酵素替代療法對於目前正接受酵素替代療法，且帶有對 AT1001 有反應的半乳醣苷酶 (GLA) 基因突變之法布瑞氏症患者的療效及安全性。

AT1001

migalastat hydrochloride

Capsule

150

主要療效評估指標為以 iohexol 的血漿清除率，評估腎絲球過濾速率("iohexol GFR")相較於基準點的變化。
安全性評估指標為不良事件、生命徵象、體重、臨床實驗室檢驗（化學、血液學與尿液分析）、12 導程心電圖 (ECG)、身體檢查、以及併用藥物的使用。

納入條件：
1.在第 1次回診 時，診斷為法布瑞氏症且年齡介於 16-74 歲(含)的男性或女性。
2.經體外 HEK-293 細胞分析確認，證實GLA基因突變對 AT1001有反應，或是 GLA基因突變確認在此分析無法測得，但有證據顯示可能會對AT1001有反應。
3.在第 1次回診的至少 12 個月前開始以酵素替代療法治療
4.酵素替代療法的劑量與用法，已在第1次回診前穩定使用 3 個月，且這段時間的劑量至少為目前標示劑量的 80%
5.腎絲球過濾速率≥ 30 mL/min/1.73 m2
6.如有使用血管收縮素轉化酶 (ACE) 抑制劑或血管收縮素受體阻斷劑 (ARBs)，於第1次回診前，劑量已穩定使用至少 4 週
7.具有生育能力的受試者，同意於整個試驗期間及直到使用最後一劑計畫書定義的試驗藥物後 30 天，使用醫學認可的避孕方式
8.可以簽署受試者同意書

排除條件：
1.曾進行或已安排進行腎臟移植或其他任何實體器官移植
2.目前正針對治療慢性腎臟疾病，定期進行血液透析
3.第1次回診前 3 個月內，曾有暫時性腦缺血、中風、不穩定型心絞痛或心肌梗塞的記錄
4.經試驗主持人判定患有臨床顯著的不穩定型心臟疾病
5.懷孕或哺乳中
6.曾對 AT1001（包括賦形劑）或其他亞胺基糖類藥物 (iminosugar)（如 miglustat、miglitol）過敏或敏感
7.具有 iohexol 的絕對禁忌症及/或無法接受 iohexol GFR 測定
8.需使用 Glyset® (miglitol) 或 Zavesca® (miglustat) 治療
9.第1次回診 前 30 天內，曾使用試驗或實驗性藥物、生物製劑或裝置
10.有任何併發的疾病或狀況，而無法符合計畫書的規定，或試驗主持人認為參與本試驗可能會有無法接受的風險
11.經試驗主持人判斷，因其他理由而不適合參與本試驗